心脏疾病作为威胁人类健康的一大类常见疾病，早已受到人们的关注，然而有这么一群患者，他们所患的心脏病不仅常常会伪装成其他疾病，极易被漏诊、误诊，甚至还会家族遗传，严重威胁生命健康。
为让更多心肌病罕见病被看见，近日，大医一院召开“心肌病诊疗规范提升项目暨大连医科大学附属第一医院心肌病罕见病中心启动会”，多学科专家共同解读指南，从临床病例中识别心肌病与罕见病，并深入讨论如何优化多学科MDT模式及流程，开设心肌病与罕见病专家诊等，力争推动大连地区在此类疾病早筛、早诊、早治方面的进步。
症状只是表象，背后另有“真凶”
65岁的王先生（化名）在6年之中反反复复便血、顽固性腹泻，一直在各大医院消化科反复住院寻求治疗，却始终不见好转；67岁的赵大爷（化名）出现渐进性双下肢麻木，反复就诊于神经内科与骨科，却一直诊治未果；75岁的张爷爷（化名）自认为心衰不重，根本没有把它放在心上，没想到症状越来越严重……
症状“毫不相干”的他们，怎么也没想到，他们其实得了同一种病，简单来说就是“淀粉样变心肌病”。大医一院心力衰竭与结构性心脏病科主任刘莹教授介绍，淀粉样变性中的“淀粉”，并不是食物中的淀粉，而是指错误折叠的前体蛋白沉积至多种组织器官，可以造成皮肤、神经、肾脏和消化道损伤，也可以损伤心肌，产生心衰、房颤、瓣膜病等，也被认为是一种老年的淀粉样变心肌病。
由于这种疾病没有什么特异性的临床表现，不少百姓对这类疾病闻所未闻，一些医生对此也了解不多，因此患者往往分散至各个学科就诊，增加了诊断难度。许多患者几经波折终于确诊时，生命健康可能已受到严重威胁。
如果诊断及时，并非无药可医
淀粉样变性心肌病仅仅是心肌病罕见病中的一种，还有法布雷病、Dannos病等。这类心肌病虽然属于罕见病，但从心内科门诊来看，其实患者并不少见。如肥厚性心肌病其实是青年猝死的主要原因之一，很多非常年轻的运动员跑步猝死的案例，不少都最终被证实为肥厚性心肌病。大医一院在2016年前后就开始关注这类心肌病，开展了全国肥厚性心肌病的义诊，当时全国有100多名患者慕名而来。
实际上，这一类疾病不仅可以早期诊断，而且也是有药可医的。关键是要对该病有足够的认识，能够早期明确诊断，才有后续精准治疗的可能。
一般针对患者情况，专家团队会先进行一系列常规检查，识别潜在的疾病原因。随后可以通过心脏磁共振、心脏超声、核素显像等多模态的评估，结合精准的基因检测等来确诊。大医一院是全国首批心肌病罕见病中心，协同多学科团队建设全国的“卓越中心”，不仅可以为此类患者免费进行一些早期筛查项目，也可开展国际及全国的新药临床研究以及新技术的应用，以最新的诊疗理念服务患者。
自2018年进入我国首批罕见病目录以来，这种以往鲜为人知的疾病在临床诊疗中的“存在感”明显增强。目前已经有多种疗效明确的药物进入临床应用，甚至纳入医保报销范畴，让心肌病罕见病患者看得起病，用得起药。不久前，国际在心肌病罕见病诊疗上也取得了巨大进展，欧洲刚刚发布了《2023ESC心肌病管理指南》。除此之外，由于此类疾病有明显的家族遗传特点，患者也可以通过基因检测、产前诊断胚胎选择等途径实现优生优育。
多学科协作模式，让罕见病被看见
发现并诊断心肌病罕见病，靠某个专科单打独斗是不行的，需要多学科的协作和努力。由于此类患者症状不典型，就诊时可能主要分散在心内科、肾内科、神经内科、消化内科、呼吸内科、内分泌科、儿科等临床科室，与此同时，加强对疾病的早期诊断也离不开超声科、核磁、核医学、检验科、病理科等科室的辅助，因此提高对疾病的认识，多学科协作势在必行。大医一院心肌病罕见病中心的启动，能更好地助力我国在心肌病罕见病诊疗方面的规范化建设，让更多心肌病罕见病患者“浮出水面”，最终让患者获益。（党委宣传部）
