近日，大医一院成功开展市首例阿加糖酶α注射治疗Fabry病。
什么是Fabry病？
Fabry病是X连锁遗传的罕见病，普通人群发病率为1/10万，其发病机制是由于GLA基因突变，造成α半乳糖苷酶活性部分或者全部缺失，引起鞘磷脂代谢受阻，从而未降解的底物沉积在脏器而致病。随着基因检测，α半乳糖苷酶活性检测技术的发展，大大提高了Fabry病的诊断率。
得了Fabry病怎么办？
Fabry病主要是α半乳糖苷酶缺乏，因此补充α半乳糖苷酶是治疗Fabry的关键。尽管国外α半乳糖苷酶已经上市多年，但每年的治疗费用需要约100万，患者难以承受这种昂贵的治疗。但经过国家医保局谈判后，其治疗费用显著降低，每年仅需要6-8万。
患者张先生（化名）是2014确诊的Fabry病，目前已经到达尿毒症，行规律血液透析治疗，但因其心脏，神经系统受累，需要行酶替代治疗，以保护心脏等其他重要脏器。
大医一院肾内科肾脏罕见病诊疗平台，将继续提供一流的罕见肾脏病的诊断，治疗和随访，守护滨城百姓的生命健康。(党委宣传部)
